La mutación del gen MTHFR y por qué un suplemento mal elegido puede pasar desapercibido

La doctora Florencia Pereyra, editora de la sección Sociedad y Educación de este portal, informó que el gen MTHFR, cuya denominación completa corresponde a metilentetrahidrofolato reductasa, desempeña una función precisa en el organismo: transformar el folato ingerido a través de la alimentación o de suplementos en su forma activa y aprovechable. Cuando ese gen presenta una variante frecuente en la población, ese proceso de conversión no se completa de manera adecuada. En esas circunstancias, el cuerpo recibe folato o ácido fólico pero no puede utilizarlo de forma eficiente, y la consecuencia se manifiesta como un déficit funcional aun cuando la ingesta sea suficiente.

De acuerdo con los datos difundidos por el especialista en biología humana Gary Brecka, la variante se encuentra presente en aproximadamente el 46 por ciento de la población mundial, una proporción que convierte a esta particularidad genética en una de las más extendidas dentro del genoma humano. La frecuencia elevada contrasta, sin embargo, con el desconocimiento generalizado que persiste en torno a sus implicancias clínicas, dado que sus manifestaciones se atribuyen con frecuencia a causas de otra naturaleza.

Qué cambia con la presencia de la variante

La consecuencia inmediata de portar la mutación es la imposibilidad de completar el ciclo metabólico del folato, lo que impacta de manera directa en la producción de neurotransmisores, en la síntesis de ADN y en los procesos de metilación celular. Esa alteración bioquímica se traduce, según los informes clínicos citados por Brecka, en una mayor incidencia de cuadros de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y de abortos espontáneos recurrentes, sintomatologías que rara vez se vinculan en la consulta médica con una causa genética tratable.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia”Gary Brecka, especialista en biología humana

A quién alcanza y desde cuándo rige la intervención

• El ajuste práctico consiste en reemplazar el ácido fólico convencional por metilfolato, también identificado como 5-MTHF, que constituye la forma biodisponible y que el organismo puede asimilar sin necesidad de conversión enzimática.
• La sustitución alcanza tanto a los suplementos individuales como a las formulaciones prenatales, donde la versión metilada resulta la indicada para mujeres en etapa gestacional que portan la variante.
• La intervención aplica a la totalidad de las personas que, tras un estudio genético confirmatorio, presentan la mutación, sin distinción de sexo ni de franja etaria.
• La indicación adquiere carácter retroactivo desde el momento del diagnóstico, dado que se trata de la corrección de un déficit acumulado que puede revertirse mediante la suplementación adecuada.
• Desde 1993, distintos gobiernos dispusieron la incorporación obligatoria de ácido fólico en granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas, un aporte que para quienes portan la mutación no solo resulta inútil sino que puede acumularse en el organismo sin ser procesado.

En forma complementaria, la nota difundida por el especialista señala que la vitamina D3 constituye otro nutriente con impacto concreto sobre la salud a largo plazo. El rango clínico considerado normal oscila entre 30 y 100 nanogramos por decilitro; sin embargo, el umbral inferior de 30 nanogramas representa, en la práctica, una deficiencia funcional. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de determinadas enfermedades, entre ellas el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro, y la recomendación mínima de suplementación se sitúa en 5.000 unidades internacionales diarias, incluso en personas con exposición solar regular.

Como consideración adicional, Brecka advirtió que la vitamina D3 no debería administrarse de manera aislada, dado que se trata de una molécula de transporte de calcio cuya distribución final en el organismo depende de la presencia de vitamina K2. En ausencia de ese cofactor, el calcio movilizado por la D3 puede depositarse en tejidos blandos en lugar de fijarse en el hueso. La administración conjunta de ambos nutrientes configura, según el especialista, la pauta completa para el abordaje de esta carencia.