TranscriptFormer, la inteligencia artificial que aprende a leer células comparando sus genes activos

Una nueva inteligencia artificial promete cambiar la manera en que los biólogos miran una célula. Se llama TranscriptFormer, fue desarrollada por un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y se entrenó con información genética de 112 millones de células pertenecientes a doce especies distintas. A partir de esa enorme biblioteca de datos, aprendió a reconocer qué hace cada célula según los genes que tiene encendidos en un momento dado.

El modelo no trabaja con la secuencia completa del ADN, sino con la llamada expresión génica, es decir, con la lista de genes que una célula está usando activamente. Cada tipo celular activa un conjunto particular de instrucciones, del mismo modo que una cocina prepara determinados platos según los ingredientes que saca de la heladera. Comparar qué genes se expresan permite deducir la identidad y el estado de cada célula, incluso cuando pertenecen a organismos muy diferentes.

Cómo funciona TranscriptFormer

El entrenamiento consistió en un ejercicio de predicción. A la herramienta se le mostraron perfiles de expresión génica con datos faltantes y tuvo que completarlos, de manera similar a como un modelo de lenguaje adivina la palabra que falta en una oración. Tras procesar millones de ejemplos, aprendió a ubicar cada célula dentro de un espacio matemático compartido donde la distancia entre dos puntos refleja cuánto se parecen en su comportamiento genético.

• Reconoce tipos celulares aunque no haya visto esa especie durante el entrenamiento.
• Distingue células sanas de enfermas a partir de cambios sutiles en la expresión génica.
• Compara células de organismos distintos para rastrear parentescos evolutivos.
• Sugiere la función probable de células poco estudiadas en función de sus vecinas en ese mapa matemático.

Gracias a esa capacidad, el modelo detectó similitudes inesperadas entre los coanocitos de las esponjas y las neuronas de un gusano microscópico y de una rana, un indicio que abre la puerta a investigar el origen evolutivo de las células nerviosas. En paralelo, reubicó a las llamadas células neuroides de las esponjas, que por su forma habían sido bautizadas como parientes de las neuronas. El análisis genético las acercó más bien a una glándula de rana, lo que apunta a una posible función digestiva.

La herramienta también se postula como aliada para separar células sanas de enfermas en grandes conjuntos de datos. Cuando los perfiles de expresión se alejan del patrón esperado para un tejido, el modelo puede marcar esas diferencias, algo que resulta útil en estudios sobre cáncer y otras enfermedades donde los cambios sutiles en la actividad genética suelen pasar desapercibidos para el ojo humano.

Qué falta para que llegue a la gente

Por ahora, TranscriptFormer es una herramienta de investigación que se utiliza en servidores académicos y no está disponible como aplicación abierta para pacientes ni profesionales clínicos. El paso siguiente incluye validar sus comparaciones entre especies con experimentos de laboratorio que confirmen las hipótesis que propone, una etapa indispensable antes de pensar en usos clínicos. En el horizonte queda la posibilidad de proyectar características de células funcionales que todavía no existen, un terreno promisorio pero que aún requiere años de desarrollo, controles regulatorios y consenso científico antes de que pueda trasladarse del papel a la práctica médica cotidiana.